Автор admin1 Синдром Эдвардса, являющийся тяжелым генетическим заболеванием, вызван наличием дополнительной копии 18-й хромосомы и сопровождается множественными пороками развития. Ведущий генетик Наталья Захаржевская из Лаборатории «Гемотест» акцентирует внимание на его причинах и современных методах диагностики. Этот синдром был впервые описан в 1960 году и, по статистике, возникает у одного из 5–7 тысяч новорожденных. Наиболее часто встречается полная трисомия, когда каждая клетка содержит лишнюю хромосому, и именно она приводит к самым серьезным проявлениям. Прогноз для детей с данным заболеванием крайне неблагоприятный: примерно половина умирает в первую неделю жизни. Для диагностики применяются пренатальный скрининг и неинвазивные тесты, что позволяет выявить риск генетических нарушений на ранних сроках беременности и помочь родителям принять важные решения.
Последние новости в медицине