Автор admin1 Недавнее исследование, проведенное Университетом Эксетера и Свободным университетом Брюсселя, открыло новую форму диабета у новорожденных, вызванную мутациями в гене TMEM167A. У шести детей, у которых диабет проявился в первые месяцы жизни, также наблюдались неврологические расстройства, такие как эпилепсия и микроцефалия. Все они имели идентичные мутации в этом гене, что указывает на общую причину как для диабета, так и для неврологических проблем. Команда профессора Мириам Кноп провела эксперименты, преобразовав стволовые клетки в бета-клетки поджелудочной железы и применив редактирование генов (CRISPR) для изменения TMEM167A. Результаты показали, что поврежденный ген приводит к нарушению функций бета-клеток, вызывая накопление стресса и их гибель. Исследователи подчеркивают, что TMEM167A играет важную роль не только для бета-клеток, но и для нейронов, что может помочь в понимании более распространенных форм диабета, затрагивающих около 589 миллионов людей на планете. Статья опубликована в The Journal of Clinical Investigation.
Последние новости в медицине