Автор admin1 Лени Форрестер — очаровательная светловолосая девочка из Великобритании, которой всего два года. Трудно поверить, что она больна редким и смертельным генетическим заболеванием — синдромом Санфилиппо, также известным как детская деменция.
Диагноз был поставлен случайно: у одного из родственников выявили ген, связанный с этим заболеванием. Родители Лени, Эмили и Ангус, прошли генетическое тестирование вместе с дочерью, поскольку у Лени уже проявлялись задержка речи и проблемы со слухом. Первоначальные результаты оказались отрицательными, и семья начала планировать второго ребёнка. Однако позже обнаружилась ошибка в анализах — повторное обследование подтвердило наличие синдрома Санфилиппо у Лени.
Через две недели после этой новости Эмили узнала о новой беременности. Несмотря на надежды, пренатальный скрининг показал, что и у будущего ребёнка выявлен тот же синдром.
Синдром Санфилиппо вызывает нарушение в одном из генов, из-за чего в организме накапливаются токсичные вещества. Это приводит к быстрой утрате приобретённых навыков, гиперактивности, бессоннице, судорогам и полной потере когнитивных и моторных функций. Болезнь заканчивается смертью обычно в подростковом возрасте.
На данный момент лечения не существует, и родители с тяжёлым сердцем приняли решение прервать беременность. Тем не менее, семья надеется на новый шанс: в конце года в США стартуют клинические испытания генной терапии и новых препаратов. Успех этих исследований может изменить судьбу Лени и других детей с этим заболеванием.
«Время работает против нас, — говорят Эмили и Ангус. — Каждый день накопление токсинов наносит непоправимый ущерб, и именно своевременный доступ к лечению может дать Лени шанс на более полноценную жизнь».