Автор admin1 Исследователи обнаружили два гена, PSEN1 и PSEN2, которые кодируют ферменты, называемые пресенилинами. Эти ферменты способны разрезать белки внутри клеточной мембраны, что стало настоящим научным открытием, так как ранее считалось, что подобные процессы невозможны из-за отсутствия воды. Мутации в генах-пресенелинах изменяют структуру ферментов, что приводит к образованию амилоидного предшественника с увеличенной длиной — 42 аминокислоты, вместо 40. Это делает фрагменты более липкими и способствует развитию болезни Альцгеймера у 3-5% населения. У таких пациентов заболевание проявляется в раннем возрасте, между 40 и 60 годами. Также были изучены гены APP и APOE, которые играют важную роль в образовании бета-амилоида и метаболизме жиров соответственно. Частота аллеля APOE у больных достигает 30%, что в 10 раз увеличивает риск развития болезни при гомозиготном состоянии.
Последние новости в медицине