Исследование показывает связь болезни Дюпюитрена с неандертальскими генами

Недавнее исследование, проведенное Каролинским институтом под руководством Хьюго Зеберга, установило, что генетические варианты, унаследованные от неандертальцев около 50 000 лет назад, повышают риск развития болезни Дюпюитрена. Это заболевание, характеризующееся уплотнением в ладонях и стягиванием пальцев, чаще встречается у людей североевропейского происхождения, особенно у мужчин старше 60 лет, где частота достигает 30%. Анализ геномных данных выявил 61 важный генетический регион, включая три с неандертальскими аллелями. Один из таких генов, EPDR1, влияет на структуру соединительной ткани кисти, изменяя процесс сплайсинга РНК и продукцию белка, что может оказывать воздействие на клетки ладони. Однако, несмотря на генетическую предрасположенность, на развитие болезни также влияют возраст, диабет и злоупотребление алкоголем. Наличие неандертальских генов увеличивает риск в 2,8 раз, но не является гарантией заболевания. Это исследование открывает новые перспективы для диагностики и лечения, сосредотачиваясь на конкретных биологических механизмах.