Автор admin1 Недавняя работа, опубликованная в журнале Journal of Clinical Investigation (JCI), освещает генетические аспекты диабета у детей, развивающегося до шести месяцев. В исследовании, проведенном командой под руководством профессора Мирьям Кноп, анализировались образцы ДНК шести младенцев с диабетом и неврологическими расстройствами, такими как эпилепсия и микроцефалия. Все дети имели мутацию в гене TMEM167A, который играет важную роль в функционировании клеток, вырабатывающих инсулин. Используя стволовые клетки и технологии редактирования генома CRISPR, ученые обнаружили, что нарушения в TMEM167A приводят к потере способности бета-клеток производить инсулин и активации стрессовых механизмов, что в свою очередь вызывает гибель клеток. Доктор Элиза де Франко подчеркнула важность этих находок для понимания генов, ответственных за выработку инсулина, что может помочь в борьбе с диабетом, затрагивающим 589 миллионов человек по всему миру.
Последние новости в медицине